大疱性表皮松解症

遗传性皮肤病占皮肤病相当大的一部分，是指致病突变基因引起的皮肤病，致病突变基因服从于一般的遗传规律，即患者在亲祖挖及子孙中以一定数量比例出现，仅在家族上下代之间垂直传递，不涉及家族无亲缘关系的个体。遗传性皮肤病有以下四种遗传方式：(#画中画广告#) （1） 常染色体显性遗传 此类皮肤病具有双亲中至少有一个是患者，子女至少有一半患病，与性别无关，病情多不严重，不影响生命和工作能力等特点。常染色体显性...

概  述 (#画中画广告#)本病称白色痤疮或粟丘疹白色苔藓。系起源于表皮或附属器上皮的良性肿物或潴留性囊肿。可发生于任何年龄、性别，也见于新生儿。外伤后引起的粟丘疹往往发生于擦伤、搔抓部位或面部炎症性发疹以后。常见于皮肤外叶啉症或大疱性表皮松解症的损害中，也可发生于带状疱疹之水疱后，有些患者有遗传因素。 诊断要点 一、病史　　发病缓慢，可持续数年，最后自然脱落而形成疤痕。二、临床表现及分...

1．单纯型：系显性遗传。皮损为大小不等的大疱和水疱，无棘层松解征，愈后不留瘢痕，可留有暂时性色素沉着。受累患儿生长发育正常。毛发、甲、齿、粘膜很少受累。至青春期可获改善。(#画中画广告#)2．显性发育不良型：损害为松弛的大疱，棘层松解征阳性，愈后留下萎缩性瘢痕，常伴发粟粒疹，有色素障碍。身体和智力发育正常。毛发、牙齿常不累及。有时有鱼鳞病、毛周围角化症、多汗或厚甲等。3．隐性发育不良型：损害除松弛...

先天性皮肤缺陷(congenital skin defect), 又名皮肤再生不良，是小儿出生时即有的皮肤及皮下组织的先天性缺陷。(#画中画广告#) 诊断要点：1. 出生时即有皮损。2.好发于头部、四肢及躯干。3. 典型损害为数厘米大小的红色肉芽性疮面，境界清楚，圆形或不规则状，可与先天性大疱性表皮松解症并发。4. 经数月疮面可愈合，留有萎缩性疤痕。5. 组织病理示表皮、表皮和真皮及皮下脂肪缺如。...

单纯型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa simplex)因角蛋白k5或k14的基因突变引起基底细胞内角蛋白的组成和结构异常，电镜示表皮基底细胞内张力微丝异常，产生临床的大疱性损害。(#画中画广告#) 诊断要点：1.多于2岁内发病。2.手、足、肘、膝等易摩擦部位出现水疱大疱。3.尼氏征阴性，粘膜及指甲损害少，成年时可见指甲脱落，一般不留瘢痕。4.组织病理 早期可见个别基底...

营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa dystrophy)临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种，后者病变广泛而严重，发育受阻而常致早夭，而前者则相对较轻，所以临床以显性遗传性者更常见。(#画中画广告#) 诊断要点：1.四肢伸侧，尤其是手指、腕、踝、肘、膝等易摩擦处反复张力性大疱、血疱，愈后留有萎缩性瘢痕，粟丘疹常见，皮肤呈皱纹纸样，严重时肢体挛缩，...