白化病是一种由基因突变导致黑色素合成减少或缺乏的常染色体隐性遗传性疾病。
白化病是由于酪氨酸酶基因突变引起酪氨酸酶活性降低或丧失，导致黑色素合成受阻。黑色素合成受阻使得皮肤、毛发和眼睛的颜色出现异常。患者可能出现皮肤苍白、容易晒伤、易患皮肤癌以及视力减退等症状。不同类型的白化病症状有所不同，例如畏光、眼球震颤等。
诊断白化病通常需要进行血液检测以评估色素沉着情况，也可以通过皮肤活检来确认诊断。此外，眼科医生可能会建议进行视野测试或眼底检查以评估患者的视觉功能。白化病目前没有治愈的方法，但可以通过使用防晒霜保护皮肤免受紫外线伤害，还可以配戴太阳镜来减轻眼部不适。对于特定的症状，如视力下降，可能需要佩戴助视器或接受其他相应的医疗干预。
白化病患者应避免长时间暴露于阳光下，尤其是在烈日当空时，以减少皮肤受损的风险。同时，定期进行皮肤和眼睛的健康检查是非常必要的。
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