白化病通常由父母双方均携带有致病基因但未发病而以纯合子形式表达出来，即两个等位基因同时发生突变所致。
白化病是由于酪氨酸酶活性降低或丧失，黑色素合成受阻所致，属于单基因遗传病，其中位于15号染色体上的酪氨酸酶基因突变可引起白化病。该疾病符合孟德尔遗传规律中的隐性遗传特征，因为正常个体在携带一个异常基因的情况下不会表现出症状，只有当两个异常基因都在同一细胞中出现时才会出现白化病的症状。
白化病也可能是由于环境因素影响了酪氨酸酶的活性，或者是因为某些药物、毒物干扰了黑色素合成过程所致。
针对白化病的预防与管理需遵循医学专业指导，并强调避免近亲结婚以减少遗传风险。
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