白化病是一种遗传性皮肤病,由于酪氨酸酶缺乏或功能减退导致黑色素合成减少或缺乏。
白化病是由于基因突变引起控制酪氨酸酶合成的基因异常所致。酪氨酸酶是黑色素生物合成的关键酶之一,其活性降低或缺失会导致皮肤内黑色素形成不足,从而出现白色斑块。白化病患者常表现为皮肤、眼睛和头发颜色浅淡,易晒伤,易患皮肤癌。此外,还可能出现眼部畏光、视力下降等症状。
诊断白化病通常需要进行皮肤组织活检以评估色素沉着情况,也可以通过血液检测来分析患者的基因型。白化病目前没有根治方法,但可以通过药物如维生素D3衍生物等来改善皮肤症状。对于合并有眼疾者,可能需转介至眼科医师接受进一步治疗。
白化病人应避免长时间暴露于阳光下,使用防晒霜保护皮肤,并定期进行皮肤检查以及眼科检查,监测病情变化。
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