结节性发疹性黄瘤是什么

结节性发疹性黄瘤是一种罕见的常染色体显性遗传性代谢疾病，由皮肤和软组织中脂质沉积引起。

结节性发疹性黄瘤是由于脂肪代谢异常导致的，当体内脂质代谢障碍时，会导致脂肪在真皮层内大量堆积形成黄色素沉着斑块。这些斑块通常出现在手掌、脚底等部位，有时伴有瘙痒感。患者可能会出现扁平或略微凸起的皮损，可伴有瘙痒或不痒，可能伴随有血脂异常、糖尿病等症状。

该疾病可以通过血常规、血脂分析以及基因检测来确诊。血常规可以评估患者的白细胞计数是否增高；血脂分析则能确定是否存在高脂血症；而基因检测则是针对特定基因突变的诊断手段。对于结节性发疹性黄瘤的治疗，主要是通过调节血脂水平来进行管理。常用的药物包括他汀类药物如阿托伐他汀钙片、辛伐他汀片等，以降低胆固醇水平。

患者应避免食用高脂食物，保持健康饮食与规律运动，有助于控制病情发展。同时注意观察皮损变化，及时就医并接受专业指导。

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