营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)

营养不良性大疱性表皮松解症是一种遗传性角蛋白突变导致皮肤细胞间黏附障碍的疾病。

营养不良性大疱性表皮松解症是由于角蛋白基因突变引起的，这些基因编码构成角质形成细胞胞膜的主要结构蛋白。突变使得角蛋白功能异常，导致细胞间的黏附力减弱，在受到轻微外伤或摩擦后容易形成水疱。患者可能出现皮肤脆弱、易擦伤或出现水疱，伴随疼痛或不适感。病情可随年龄增长而改善，但通常会出现指甲发育不全、脱发等症状。

该疾病可通过组织病理学检查来确诊，包括取一小块受损皮肤样本进行分析。此外还可以通过基因检测来确认是否存在特定的角蛋白基因突变。治疗措施主要包括物理保护和预防感染，如使用抗炎药膏、避免剧烈运动等。对于严重病例，可能需要手术修复受损皮肤。

患者应保持良好的个人卫生习惯，定期监测并记录任何新的皮肤变化，以早期发现潜在的问题。

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