褐黄病是什么意思

褐黄病是一种遗传代谢疾病，由于缺乏尿黑酸氧化酶导致尿黑酸在体内积累而引起的。

褐黄病是由于基因突变引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其主要致病原因是缺乏尿黑酸氧化酶，导致尿黑酸不能被正常代谢，从而在体内积累并沉积于皮肤组织中。这些沉积物会干扰黑色素的合成与降解过程，使皮肤产生色素沉着。患者可能出现皮肤、巩膜黄染，伴有褐色斑点样色素沉着，特别是在摩擦部位如肘窝、腋下等处更为明显。此外还可能伴随有视力模糊、角膜浑浊等症状。

诊断通常需要进行血液生化检测以评估肝功能是否异常，以及尿液分析来观察是否存在特殊颜色改变。另外，基因检测可帮助确认特定酶的缺失或缺陷。治疗措施主要包括避免摄入富含酪氨酸的食物，同时遵医嘱使用维生素C辅助降低尿黑酸水平。对于眼部并发症，可在专业眼科医生指导下考虑激光治疗或手术矫正。

患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食，避免高酪氨酸食物，如干酪、巧克力等，以减轻症状并延缓病情进展。

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