慢性肉芽肿病是一种遗传性免疫缺陷病,由于中性粒细胞杀菌功能缺陷导致反复感染和慢性炎症。
慢性肉芽肿病是由于NADPH氧化酶基因突变引起的,该基因编码蛋白参与产生超氧阴离子等活性氧,以杀灭微生物。由于缺乏这些活性氧,中性粒细胞无法有效杀死入侵的微生物,从而形成慢性感染和炎症反应。患者可能出现持续性感染,如肺部反复感染、皮肤脓包等,伴随症状可能有发热、疲劳、体重下降等。
针对慢性肉芽肿病的常规检查包括血常规、C-反应蛋白、嗜酸性粒细胞计数以及细菌培养。此外,医生可能会建议进行高分辨率CT扫描以评估肺部情况。治疗通常采用抗生素控制感染,同时使用增强免疫力药物,例如环磷酰胺、硫唑嘌呤等。当出现严重并发症时,可考虑骨髓移植。
患者应保持良好的个人卫生习惯,避免接触可能导致感染的物品和场所,定期监测病情变化,及时就医并接受专业指导。
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