夫妻一方有咖啡斑时,后代患病的概率约为50%。
因为咖啡斑是常染色体显性遗传病,由于涉及的基因位点仅有一处,因此只要一个拷贝出现异常即可导致疾病表现,且异常基因可以来自父亲也可以来自母亲,故而无论哪一方患病,后代都有50%的可能性继承异常基因。
若父母双方均无咖啡斑,则子女通常不会患此疾病。这是因为咖啡斑是由特定基因突变引起的,当双亲均为正常基因携带者时,他们所生的孩子得到异常基因的概率为25%,此时孩子可能不发病或成为隐性携带者;得到正常基因的概率则高达75%。
对于存在咖啡斑的家庭而言,定期体检以及皮肤自我检查尤为重要。通过监测咖啡斑的变化情况,可及时发现潜在风险,并采取相应措施降低遗传给下一代的风险。
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