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白化病常识 你了解多少

2010-11-0139健康网莫杳
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核心提示:你知道什么是白化病么?白化病有哪些症状呢?由哪些原因引起?是否会遗传?又有哪些治疗方法?

  小的时候,在校园遇到个白化病小女孩,肤色雪白,睛色泽很淡,一出现在我们孩子视野中,即被大家包围住,对着她全身打量,指指点点,还有几个“坏小子”想上前揪揪她头发,摸摸她嫩嫩的脸蛋。“白色”的小姑娘怯生生地呆在原地不敢走动,直到上课铃响,大家伙才慢慢挪开步子,放她一马。现在,走的地方多了, 遇见了更多的“白化病”成年病患,才这世上这样一群“月亮人”不仅顶着较大的生活压力,而且为数众多。那关于白化病,如我一样的普通人亟需了解哪些常识呢?

  1 .什么是白化病?

  白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。白化病最早见于正式医学记载的是由1908年英国著名内科医生和遗传学家Archibald Garrod所描述,因此他被称为“白化病之父”。由于白化病的畏光症状,夜间活动相对舒适,民间又被称为月亮的孩子。白化病在人群的发病率平均为1:15000,据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人,平均每60人中有一人携带白化病基因而不表现出症状。

  2 .白化病是如何遗传的?

  白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,近亲结婚可以增加患病风险。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为 X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

  3 .白化病的主要类型是什么?

  白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围,分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外,还有局部性的病变,主要发生在局部头发、皮肤、或眼睛。按累及部位的不同,白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否,白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性,分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。

  4 .引起白化病的基因是什么?

  随着近年来对白化病的深入研究,目前已发现导致全身性白化病的基因至少有 16 个,导致局部性白化病的基因至少有8 个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

  5 .白化病的临床表现如何?

  各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感,易患皮肤癌; 眼部白化病可导致畏光、眼视网膜和虹膜色素减低、并引起视网膜中央凹发育不良、眼球震颤斜视、视神经根发育异常等导致视力减退,甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。多数患者的寿命和智力等不受影响,一些重型的白化病可表现出出血倾向纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。

  6 .白化病如何诊断?

  白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进

  7 .白化病有无防治办法?

  白化病的主要危害是对视力的损害,极少部分白化病患者因并发免疫缺陷肺纤维化,可在幼年或中年死亡,是需要干预的严重遗传病之一。 局部白化病病情虽然不是很严重,但病变若发生在面部或肢体远端,严重影响外观,许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,因此应以预防为主,即通过遗传咨询减少近亲结婚 是重要的预防措施之一,同时 产前基因诊断 也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。一些助视镜或手术治疗可能改善部分视力,但很难完全恢复。

(责任编辑:杨娟)

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