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鱼鳞病患者可用基因检测助诊

2014-07-31 01:13:1139健康网综合
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核心提示:据研究人员介绍,基因检测可以找到鱼鳞病的突变位点,诊断疾病。对于明确突变位点的病例,可以通过产前诊断或者植入前产前诊断(P G D )阻止后代患病。

  据了解,鱼鳞病是一类常见的遗传性皮肤病,分为寻常型和性连锁、板层和大疱型鱼鳞病。其中以寻常型最为常见,发病率约为1/250,但症状相对较轻,临床上表现多为皮肤干燥,冬重夏轻,皮肤覆以鳞屑为主要特点,约50 %的患者还会伴有过敏体质。性连锁、板层和大疱型鱼鳞病的发病率较低,但一般比较严重,有发生感染致死的可能。

    据华大医学研究人员介绍,基因检测可以找到鱼鳞病的突变位点,诊断疾病。对于明确突变位点的病例,可以通过产前诊断或者植入前产前诊断(P G D )阻止后代患病。

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