白化病的患病概率通常很低,因为它是常染色体隐性遗传性疾病。
白化病是由于控制酪氨酸酶活性的基因发生突变所致。该基因位于第11号染色体长臂末端,正常人有2个拷贝,一个来自父亲,另一个来自母亲。当父母双方各有一个异常基因时,生育患白化病孩子的风险约为25%;若父母均为杂合子,则风险会进一步降低至12.5%。此外,由于人群中存在许多不同的等位基因变异,某些类型可能与特定表型相关联,并且这些关联在不同种族之间可能存在差异。
白化病的患病率因种族而异,如北欧裔美国人约1/9000,而在非洲裔美国人中则罕见。
预防白化病的关键在于避免近亲结婚,以减少携带相同致病变异基因的概率。对于已经确诊或家族中有患者的人群,建议定期体检以及采取防晒措施,以减少皮肤癌的风险。
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