大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症是一种遗传性皮肤疾病，以皮肤在机械性摩擦或轻微外伤后出现水疱和脱屑为特征。

大疱性表皮松解症是由于角蛋白基因突变导致的遗传性黏膜皮肤疾病。这些基因编码角蛋白丝，对细胞间的连接起重要作用，当其功能异常时会导致表皮细胞间的连接不紧密，在受到物理刺激时容易形成水疱。患者可能出现皮肤脆弱、易擦伤或起水疱，伴随疼痛或不适感。严重程度因个体差异而异，可从轻度到重度不等。

针对此疾病的常规检查包括组织病理学检查、免疫荧光染色以及基因检测。组织病理学检查显示基底层液化变性；免疫荧染色可见IgG呈线状沿表皮侧颗粒状沉积；基因分析可确定特定的基因突变类型。治疗通常需要皮肤科医生的指导，常用方法有皮肤保护措施如穿着柔软棉质衣物，避免直接接触粗糙表面，以及使用保湿剂维持皮肤湿润。

患者应保持良好的个人卫生习惯，定期清洁患处，避免使用刺激性强的洗涤用品，同时注意营养均衡，增强机体抵抗力，减少感染风险。

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