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唐筛显示低风险还需要做无创吗?

2020-01-14 14:31:5639健康网
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专家 刘祥礼主任医师

心血管内科 日照市中医医院(三级甲等)

孕检在生活中是比较常见的,首先非侵入性DNA的价格很高,其次孕妇会担心频繁检查对胎儿发育的影响,了解决这个问题,今天我们来谈谈,唐筛显示低风险还需要做无创吗,今天详细介绍下吧。

一、唐筛显示低风险还需要做无创的

唐筛检出率低,因此唐筛检出为临界风险(风险率在1/270~1/1000)的孕妇最好进一步使用无创DNA方式进行检查,如果仍无法判断,还需要进行羊水穿刺诊断。只有羊穿才是100%确诊的诊断方式。

二、唐筛作用

唐氏综合症的风险界定值为1/270,18-三体综合症的风险界定值为1/350,神经管畸形以MOM大于2.5为界。大于以上值就被定义为高风险,应进一步进行确诊性的检查。但由于唐筛的准确率较低,一般为60%至70%,因此检测值在临界值附近的患者,也会被要求进一步检查以便确诊。同样即使是低风险也不代表“没风险”,只能说明胎儿患染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险。

三、唐筛检查时间

孕12-26周,无创DNA检查用于21、18、13三体综合征三大染色体疾病的筛查,唐氏综合征的检出率高达99%。只需抽取孕妇静脉血,并使用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序即可检出疾病。

四、是什么穿刺

适用于18-24周孕妇。检出率为100%。通过羊膜腔穿刺术(俗称“羊水穿刺”)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有一定创伤的方法,来进行染色体疾病的诊断。应用最多的是“羊水穿刺”。因羊水穿刺会造成0.5%-1%的流产率,因此适用母体年龄≥35岁、唐氏筛查提示胎儿染色体高风险且不愿做无创DNA的孕妇。既往有胎儿染色体异常的不良孕产史或夫妇一方为染色体异常携带者要进行产前诊断首选羊水穿刺。

通过以上的介绍我们了解到,唐筛显示低风险还需要做无创的,主要的是唐筛还是有一定的误差率的,为了避免相应的错误率,还是让孕妇做相关性的检查的。

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